Análisis genético de celiaquía
Análisis genético de celiaquía.
De entre el conjunto de pruebas que hay que realizar para diagnosticar o descartar celiaquía, tal vez el análisis de sangre genético es una de las más importantes.
¿El motivo?
Para poder desarrollar celiaquía, se deben portar genéticamente una serie de genes «compatibles» con la misma.
Tener dichos genes no quiere decir que se la enfermedad celíaca se vaya a desarrollar a lo largo de la vida. De hecho, se estima que un 30% de la población los porta y tan sólo entre un 1 y 2% la desarrolla.
Sin embargo no tenerlos descarta al 99% la posible aparición de la misma (existen casos extraños de genética negativa y aparición de la enfermedad).
Genética celiaquía
Hay que destacar en primer lugar que la analítica de genética de celiaquía por sí sola no diagnostica para nada la enfermedad ya que como he comentado, tener los genes nos indica la predisponibilidad a la misma.
Mediante una analítica en sangre o de células de la mucosa bocal (pruebas recientes), se analiza la presencia o ausencia de los siguientes genes:
– DQ2. es el más frecuente ya que un 90% de los celíacos los presentan.
– DQ8. Se estima que lo presentan el 5% de los celíacos.
– Half DQ2. Entre un 2 y un 10% de los celíacos lo presentan.
Es importante recalcar tambien que la ausencia de los mismos a pesar de descartar celiaquía, no implica descartar otras enfermedades como la sensibilidad al gluten no celíaca o alergias al trigo o al gluten.
Tengo genética positiva. Y ahora ¿qué?
Como llevo diciendo todo el post, una prueba positiva de compatibilizad celiaca por si misma no dice nada y hay que seguir haciendo más pruebas para llegar a un correcto diagnóstico.
Para las personas que tienen síntomas evidentes y claros de la enfermedad celíaca, la prueba genética es una buena confirmación de la misma.
No obstante, la prueba genética es especialmente importante para las personas asintomáticas (pueden tener la enfermedad pero no saberlo) y para los familiares de primer grado de pacientes celíacos (se estima que entre un 2 y un 16% de los familiares de primer grado de un celíaco también lo son.
Es todo por hoy.
Espero que este post haya sido de interés especialmente si tenéis sospechas de que podéis ser celíacos y no sabéis por dónde empezar a investigar.
Helena
